Neues Gen mit kindlicher Erblindung in Verbindung gebracht

Forschungsteam identifiziert Gen, das schweren Glaukom bei Kindern verursacht

Forscher von Northwestern Medicine und der University of Wisconsin-Madison (UW) haben ein Gen identifiziert, das bei Kindern ein schweres Glaukom verursacht. Die Studie, die im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht wurde, bestätigt eine ähnliche Entdeckung, die die Wissenschaftler vor zwei Jahren bei Mäusen gemacht haben und weist auf ein potenzielles Ziel für zukünftige Therapien gegen diese verheerende Augenkrankheit hin, für die es derzeit keine Heilung gibt.

Ein Durchbruch in Glaukom-Forschung

Susan Quaggin, Leiterin der Studie und Expertin auf dem Gebiet der Nephrologie und Hypertonie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine und im Northwestern Memorial Hospital, teilte mit, dass die Ergebnisse aufzeigen, wie eine genetische Mutation ein schweres Glaukom namens primäres kongenitales Glaukom auslöst.

Dieses Glaukom betrifft weltweit einen erheblichen Anteil an Kindern, die in Institutionen für Blinde eingeschrieben sind.

Die Rolle des TEK-Gens bei Glaukom

Im Fokus steht das Gen TEK, das bei der Entwicklung eines Gefäßes im Auge – dem so genannten Schlemmschen Kanal – eine Rolle spielt. Dieser Kanal transportiert Flüssigkeit aus dem vorderen Abschnitt des Auges ab. Bei Glaukom kann dieses Gefäß fehlerhaft oder fehlend sein, was zu einem Druckaufbau führt, der den Sehnerv schädigen und zu Sehverlust führen kann.

In vorherigen Forschungsarbeiten hat das Forschungsteam von Quaggin gezeigt, dass das Löschen des Gens in Mäusemodellen zu Glaukom führt. Sie wussten jedoch nicht genau, wie Mutationen, die das Gen beeinträchtigen, den Menschen beeinflussen.

Entdeckung von TEK-Mutationen bei betroffenen Kindern

Insgesamt fanden die Forscher TEK-Mutationen in 10 nicht miteinander verwandten Familien mit Kindern, die an primärem kongenitalem Glaukom leiden. Keines dieser Kinder hatte Mutationen in anderen Genen, die bekanntermaßen Glaukom verursachen.

Die Wissenschaftler konnten nachweisen, dass die bei Kindern identifizierten TEK-Mutationen den für die Bildung von Schlemm’s Kanal wichtigen vaskulären Signalweg behindern – genauso wie bei Mäusen. Nicht immer lassen sich Ergebnisse aus Tiermodellen auf den Menschen übertragen, aber es scheint, dass dieses wichtige Augengefäß bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich funktioniert.

Zukünftige Therapien und Forschungsrichtungen

Quaggin betont: „Wir wissen nicht, wie andere mit Glaukom in Verbindung stehende Gene diese Krankheit verursachen. Mit TEK wissen wir genau, wo es klemmt. Das bedeutet, wir haben einen Weg gefunden, der ein hervorragendes neues therapeutisches Ziel für schweren Glaukom und sogar häufigere Formen der Krankheit sein könnte.“

Eine sehr spannende Arbeit, die das Team von Quaggin fortsetzt, ist die Entwicklung eines Augentropfens, der den TEK-Weg repariert, um das fehlerhafte Gefäß zu beheben. Des Weiteren prüft das Team, ob Mutationen im TEK-Weg auch bei Glaukom im Erwachsenenalter eine Rolle spielen.

Die Forschung geht also weiter, und wir werden die fortschrittlichen Ergebnisse mit großem Interesse verfolgen und dich, lieber Leser, regelmäßig über die neuesten Erkenntnisse auf dem Laufenden halten.

Quelle: Northwestern